Uno de nuestros principales objetivos es contribuir a la investigación aplicada para el desarrollo de ensayos clínicos con terapias génicas
Nacemos para la infancia, con la ilusión de poder aunar esfuerzos de diferentes equipos de investigación y favorecer el intercambio de conocimiento en una iniciativa global para que las enfermedades neurodegenerativas de base genética puedan ser, algún día, historia y su cura pueda llegar hasta el último afectado.
“ Podemos editar nuestro ADN, pero con prudencia “
- Jennifer Doudna
Los genes contienen la base de nuestro desarrollo como ser humano
Las terapias génicas actúan sobre los genes para tratar o prevenir enfermedades Una vez identificada la funcionalidad y expresión del gen o genes en condiciones normales y la mutación o deleción en el genoma que provoca la enfermedad por una expresión incorrecta , la medicina genómica nos permite actuar sobre el origen de la enfermedad y no los síntomas.
La leucodistrofia TUBB4A es una enfermedad provocada por una mutación de novo en un gen
La edad de aparición de los primeros síntomas se sitúa entre el nacimiento y el comienzo de la adolescencia.
Los síntomas más significativos son distonía, espasticidad, problemas de deglución, incapacidad de articular palabra, en algunos casos convulsiones o estrabismo. La parte cognitiva es la menos afectada.
¿Qué puedes hacer tú?
Con tu compromiso estarás apoyando la investigación científica y contribuyendo a cambiar la historia de las enfermedades genéticas.
